La enfermedad celíaca, también conocida como celiaquía, ha desconcertado a muchos investigadores a lo largo de los años debido a su complejidad y variabilidad en los síntomas. De ahí que haya sido etiquetada como la enfermedad de “las mil caras” debido a su conexión con el sistema inmunológico, y que se manifiesta en síntomas diversos, desde los más frecuentes como son los problemas gastrointestinales, hasta dermatitis, osteoporosis o incluso ataxia cerebelosa. Este rompecabezas que la rodea dificulta la asociación directa de los síntomas con la enfermedad, especialmente en adultos. En el IBGM CSIC-UVa de Valladolid, contamos con el grupo de investigación Alergia e inmunidad de mucosas, en el que los investigadores Aida Fiz, Ángel de Prado y su IP, David Bernardo, estudian esta dolencia para recabar información sobre ella para combatirla.

La celiaquía es una enfermedad crónica del sistema inmunológico que afecta principalmente al intestino delgado. Se desencadena por la ingesta de gluten, una proteína presente en el trigo, la cebada y el centeno, en individuos genéticamente predispuestos. La respuesta inmunológica a la exposición al gluten conduce a la inflamación y daño en la mucosa del intestino delgado.

¿Una enfermedad mayoritariamente infantil?

Contrariamente a la creencia común de que la enfermedad celíaca afecta principalmente a los niños, la realidad es que los adultos también son propensos a padecerla. “Mientras que en niños los síntomas gastrointestinales son más evidentes, y es cierto que es más fácil monitorizar la enfermedad porque más o menos sabes cuando el gluten se introduce en su dieta, en los adultos la fatiga crónica y otros síntomas no gastrointestinales pueden predominar”, señala la investigadora Aida Fiz. “De manera común, las personas relacionan la celiaquía como una afección gastrointestinal, por lo que si sufres, por ejemplo, una fátiga crónica, no la asocias con una enfermedad celiaca y no vas a un médico digestivo”.

Los factores ambientales suman puntos

“La enfermedad celíaca tiene un componente genético crucial, ya que heredas genes de riesgo de tus padres”, indica Ángel de Prado. “La existencia de ciertos genotipos predispone a la enfermedad, pero existe un pequeño porcentaje de personas que no poseen estos genotipos y desarrollan la enfermedad, revelando la complejidad de los factores genéticos involucrados. Además, hay que destacar que esta enfermedad es multifactorial, lo que quiere decir que los factores ambientales, como la dieta u otros hábitos de vida, juegan un papel fundamental en su desarrollo”.

De Prado nos lo explica como si fuera una lotería mediante la teoría de los 100 puntos. Nacemos en una serie de condiciones concretas, en un lugar de determinadas características y nos desarrollamos de distinta manera rodeados de unos factores ambientales. Antes o después puedes alcanzar los 100 puntos, momento en el que se desencadena la enfermedad.

Desafíos en la investigación de la enfermedad celíaca

En el ámbito de la investigación, nuestros científicos se centran en varios objetivos cruciales, siendo el diagnóstico el principal desafío. Este se aborda mediante la búsqueda de biomarcadores (1) que complementen las herramientas ya existentes. David Bernardo, IP del grupo, apunta a sensibilizar y formar a los profesionales de la salud para mejorar la detección de la enfermedad. “A medio plazo se vislumbra un tratamiento paliativo, permitiendo a los celíacos tener mayor flexibilidad en su dieta”, reconoce el asturiano. “Sí que es verdad que siempre trato de destacar la necesidad de concienciar a los organismos públicos, a través de la educación y comprensión de esta afección, para facilitar el diagnóstico temprano y mejorar la calidad de vida de aquellos que nos vemos afectados por ella”.

Una de las líneas en las que están centrados los tres investigadores se basa en estudiar los linfocitos intrapiteliales -que son unas células del sistema inmunológico- en el duodeno, para proporcionar apoyo diagnóstico a los pacientes con enfermedad celíaca. “Hemos desarrollado una metodología para analizar muestras criopreservadas, lo que permite ampliar el acceso de este diagnóstico a más pacientes”, nos explica. Esto resulta muy útil, puesto que facilita el acceso a un diagnóstico para más pacientes, ya que las muestras pueden mantenerse en unas condiciones adecuadas durante más tiempo y transportarse más fácilmente, lo que facilita el estudio y tratamiento de la enfermedad celíaca.

La experiencia del investigador en entornos hospitalarios obtenida durante su formación le ha permitido comprender el lenguaje y las necesidades de ambos mundos, facilitando la colaboración y la investigación traslacional (2). “Colaboramos estrechamente con los hospitales de Valladolid y Burgos ofreciendo apoyo diagnóstico a través de nuestra metodología, por lo que mantenemos una excelente comunicación con los investigadores clínicos. Además, estamos estudiando la implicación de estos linfocitos intrapiteliales en la patogénesis de la celiaquía”.

Un futuro mejor para los pacientes (y más barato)

Bernardo menciona que tanto él como su madre y una de sus hijas son celiacas, así que la pregunta es obligada: ¿Cómo ha influido esta conexión personal en su elección de investigar esta dolencia? “Mi experiencia personal con la enfermedad celíaca influyó en mi decisión de investigarla, por supuesto. Comencé mi tesis en genética molecular, pero al darme cuenta de que los grupos de interés coincidían con la enfermedad celíaca, cambié mi enfoque hacia esta área. Al ser diagnosticado desde muy joven, la adaptación a la dieta sin gluten ha formado parte de mi vida. Sin embargo, reconozco que para aquellos diagnosticados en la edad adulta, el cambio puede ser más complicado. Además, el coste de los alimentos sin gluten es un desafío que debe abordarse en España”, reconoce.

Hay una evolución de diversidad de alimentos sin gluten. Y, afortunadamente, cada vez son más y mejores. El handicap, obviamente, es el precio, ya que son alimentos más caros. En otros países de nuestro entorno se subvenciona de alguna forma esta dieta sin gluten.

Como conclusión y aunque todos pensamos en una posible cura de la enfermedad como objetivo final, no hay que permitir que el árbol nos impida ver el bosque; es decir, no podemos perder la fotografía completa, que no es otra que centrase en un diagnóstico precoz y eficaz. “Un celíaco no diagnosticado es una persona que va a desarrollar una gran multitud de enfermedades asociadas, lo que es un grave problema para ellos porque no van a contar con una calidad de vida óptima y, en última instancia, supone un coste muy elevado para el sistema sanitario. Si tenemos una persona enferma con afecciones secundarias, se necesitan especialistas, muestras… debemos evitar ambas cosas”.

“Eso es lo que estamos buscando en laboratorios como el mío, a través de biomarcadores que complementen a los que ya tenemos para conseguir nuevas formas de diagnóstico. Probablemente nunca consigamos obtener la cura para la enfermedad celíaca, porque es una enfermedad autoinmune. Sin embargo, lo que sí vamos a tener son tratamientos paliativos que mejoren la calidad de vida de los pacientes”, finaliza con una mirada optimista.

• (1) Los biomarcadores son indicadores medibles y objetivos que se utilizan para evaluar estados biológicos, procesos patológicos o respuestas a tratamientos. Por tanto, son esenciales en la investigación médica y clínica, ya que proporcionan información valiosa sobre la salud, enfermedad o respuesta al tratamiento.
• (2) La medicina traslacional es un enfoque de investigación y práctica médica que tiene como objetivo traducir los descubrimientos científicos en avances concretos y aplicaciones clínicas para mejorar la salud de los pacientes.